肺囊性纤维化有哪些表现及如何诊断？

       典型的临床表现是儿童反复呼吸道和肺部感染，胰腺外分泌腺不足，如大量脂肪粪便。临床上以有不同的类型，它反映了囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15％儿童有足够的胰腺残留功能，分为足够的胰腺功能类型。这些儿童的情况优于胰腺残留功能不足。如果其他家庭成员受累，他们必须获得患者的家族史。有时婴儿出生时会出现胰腺功能不为粘性胎粪会导致胎粪肠梗阻。

       呼吸道的初始症状是咳嗽，主要是干咳，痰粘性不易咳嗽，随后出现阵发性咳嗽，痰量增加。由于呼吸道感染，许多儿童因发烧而生病，然后住院进一步检查，询问病史和相关检查方被诊断。由于儿童呼吸道感染严重，痰不易咳嗽，也不会咳嗽，因此可能有胸闷、窒息、呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月，虽然许多儿童病情严重，但直到10岁才被诊断。囊性肺纤维化也影响生殖系统，所以大多数患病的男性和女性都是不孕症。

       如果支气管扩张时反复咯血，后期可能会出现发绀和杵状指，常伴有肺源性心脏病、心力衰竭等严重并发症，常在10岁前死亡。相反，如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，大多数患者可以活到20岁以上。

       囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量毛果云香碱电渗透治疗汗液试验。因为汗液中浓度高NaCl，一般情况下，Cl-<60mmol/L，如测定结果C1->70mmol/L即阳性，具有诊断价值。结合胰腺管等外分泌腺功能异常，排便量大，脂肪多，儿童往往容易发生呼吸道感染，呼吸道粘液分泌增加，容易引起气道阻塞，结合家族史，X线、CT、MRI等一般还是可以诊断的。