肺囊性纤维化是由什么原因引起的？

       (一)病因

       研究认为CF跨膜调节因子基因的发生(CFTR)铜绿假单胞菌感染直接导致突变(图1)。铜绿假单胞菌感染的直接后果是气道粘液阻塞和进行性肺组织坏死。

       (二)发病机制

       囊性肺纤维化(CF)常染色体隐性遗传性先天性外分泌腺疾病是呼吸道和胃肠道最容易受累的器官。CF对发病机制的研究已达到分子水平。研究结果表明，其特异性是15％患者有足够的胰腺功能和足够的功能。其他患者胰腺功能不足，属于功能不足。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因位于第7号染色体，CF在基因旁边，由于基因周围约150万碱基对，“染色体跳动”和“染色体移动”克隆了技术的结合500kb的DNA，其中约有256kb是CF该基因的一部分用作汗腺导管细胞mRNA的cDNA从而证实了文库的探针。这些细胞表现出来CF患者缺乏盐转运功能，发现了阳性克隆，对cDNA测序，这个cDNA长度约6000bp，对正常人和开放的阅读区，与编码的蛋白质一致，进一步研究正常人和患者cDNA序列比较揭示了一个有趣的突变，缺乏三个碱基，导致基因蛋白产物，508个苯丙氨酸碱基(CF508)缺少这种突变只是CF正常人从未见过病人。

       病理变化:由于外分泌腺功能异常，呼吸道分泌物增多粘稠，纤毛去除功能受损，导致支气管粘液堵塞，进而产生继发感染。一般情况下，患者出生时没有呼吸道病变，发现支气管腺体肥大、杯状细胞变性、支气管粘液腺分泌粘稠分泌物，抑制粘膜纤毛上皮活动，粘液引流不畅，导致支气管堵塞，继发性化脓性支气管炎和肺炎。如果肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张、肺广泛纤维化、阻塞性肺气肿。后期肺动脉高压、肺源性心脏病、心力衰竭等。这种疾病主要发生在右上叶支气管，常侵犯亚支气管和细支气管。这两部分的支气管扩张是这种疾病的特点。镜下可见囊性支气管扩张、腺导管扩张、支气管扩张和分泌管亢进、支气性心脏病、心力衰竭等。Na 、K 、Cl-浓度增加也是本病的特点。10％胎粪性肠梗阻可由胃肠外分泌腺异常引起。