缺乏核黄素主要表现在嘴唇、舌头、眼睛和皮肤的变化上。
1.唇舌症状 年长儿比较常见。
(1)口角炎(angular cheilitis)：又称口角疮，一开始口角湿润、发白、糜烂，逐渐发生裂缝。裂缝从口角延伸到外侧1～2cm长，在一边，或两边，但在一边更重。裂缝表皮剥落，形成溃疡，常有黄色或黄黑色痂，张开嘴时易出血。老年儿童口腔溃疡易变慢性，与皮肤连接处常见的深棕色色素沉着。
（2）唇炎：上下唇缘的所有粘膜都可以是明亮的深红色，嘴唇纵向裂纹增加，有时张开嘴或哭泣时裂缝出血。在粘膜和皮肤之间的连接处可以看到零星的血痂。这种病变在下唇很严重，恢复后经常留下狭窄的疤痕。
(3)舌炎:舌面光滑，呈鲜艳的洋红色，在强烈的阳光下窥视，在红色中呈现出微蓝色的光泽。在舌炎病例中，早期有蘑菇状乳头和舌后轮廓状乳头肥厚，然后萎缩、消失、乳头变平。舌头中部发红，有萎缩和裂缝。疼痛和味觉减退。
2.眼部症状 没有唇舌症状那么常见。一般为血管增生性结膜炎，炎症增生的毛细血管通过结膜侵入角膜，因此在1～2天，许多毛细血管在结膜边缘形成环角膜炎。角膜边缘也可以出现1～2小白水泡。有畏光、流泪、灼烧或瘙痒。随着疾病的进一步发展，增生的毛细血管会侵入角膜，导致角膜浑浊、溃疡和虹膜炎。眼睑边缘也发炎，以下眼睑和眼睑为主。常见的红肿和粘稠分泌物。
3.皮肤症状 主要是脂溢性皮炎，多发生在鼻唇交界处，鼻翼、耳后、额眉等皮脂腺较多。一开始皮脂溢出，是丝状皮脂，塞在皮脂腺口，高于皮肤表面，大多形成干痂，可见黄白头皮屑，擦拭后可见皮肤褶皱中的红点。一些皮肤症状表现为阴囊皮炎或阴唇炎。
4.贫血 可见正细胞正色素贫血伴骨髓发育不良。
1.病史及临床特征 临床诊断依赖于本病的特殊症状、详细的饮食史和核黄素治疗的快速反应。
2.实验室检查 有助于早期诊断，早期发现亚临床生化变化，早期预防。
