发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.男性的临床症状包括：
(1)智力低下:IQ常低于50，并呈进行性加剧。
（2）特殊面部：出生体重较高，出生后头几年生长速度较快，但成年人身材矮小，面部纤细，前额突出。头围增大，眼眶饱满，虹膜颜色褪色，耳朵外翻，高腭弓，大嘴巴，厚嘴唇和下巴大而突出。
(3)大睾丸:青春前期睾丸增多，青春后期睾丸达到30～50cm，年幼患者阴囊增厚较少，常伴有大阴茎。
(4)语言发育障碍:比较常见，表现为会话和言语表达能力发育严重迟缓，构音障碍、病理模仿和重复语言、语法和词汇缺乏。
(5)人格行为异常:包括活跃、精力不集中、性情孤僻、叛逆心理强、焦虑和自残。
(6)神经系统症状:多为轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓，关节过度强直，全身反射亢进，偶尔抽风。
(7)生殖系统:性功能低下，成年患者阴毛女性化，乳房女性化，但可生育后代。
2.妇女携带者 可表现为轻度智力障碍和卵巢早衰。在女性携带者中，70％其他 30％全突变的女性会表现出一定范围的症状。一般来说，发病女性的外貌只有轻微的变化，有尖脸和大耳朵。
全突变女性的认知和行为异常通常比男性观察到的症状要轻。其中一半表现出典型的智力低下和非语言学习困难，另一半通常需要不断支持的精神发育迟缓。但所有这些女性似乎都有右脑和前额叶的认知损伤，导致视觉损伤-空间、感知技能、执行功能、注意力和同时执行能力等异常。然而，他们在组织信息或时间顺序等连续过程中表现良好。这些患病的妇女在单词记忆和阅读方面具有相似的能力，数学相对较差。他们使用韦氏儿童智力表(WISC-R )在测试智力时，他们的数学和图形排列得分特别低。他们还有一种特殊的说话方式，表现为重复和混乱。
他们的性格往往害羞和退缩，有奇怪的沟通方式和怪癖。特殊表现包括刻板行为、离题说话、冲动、分心和适应困难。全突变的女性中有 20％～60％被诊断为精神障碍。最常见的诊断是抑郁症、独特的精神分裂变化、广泛的发育障碍、个性退缩和焦虑。
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理和精神的变化也不完全相同。此外，有些患者的临床症状不是很典型，单靠临床表现很难诊断。实验室检查不仅为早期明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家庭调查和群体普查。
细胞学技术检测X脆性位点是一种形态检测方法，但准确性和敏感性不是很高。虽然基因检测是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅仅是脆性部位FRAXA它与原本认为是普通脆性部分的相关FRAXE最近又发现了FRAXF零件似乎也很脆X目前，染色体只能检测到FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因突变，只有基因检测容易漏诊。
DNA前突变、嵌合体、全突变和大片段的缺失可以检测到印记技术，但对小片段的前突变和缺失效果较差，PCR适用于检测重复数小的前突变，但不能检测甲基化。
