发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
因为FMRⅠ基因是脆性的X确认了染色体发病的基础,建立了一种特异性高、成本低的血液检测(寻找脆性X的DNA试验)可以在全突变和前突变者的血液中检测到CGG该检查方法可用于产前诊断,专家建议将该方法应用于所有不明原因的精神发育迟滞患者。
1995年1995年FMRP探索全突变个体血液抗体的方法,使筛查脆性X新生儿染色体成为可能。