发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
脆性X染色体是脆性的X综合征(FXS)是一种不完全外观X染色体连锁显性遗传性疾病。因患者X短臂染色体Xq27.3以脆性断裂点命名。FXS是一种家族智力障碍,临床表现为智力低下、特殊面容、巨睾、大耳、语言和行为异常。