发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
儿童脆性X儿童和成人染色体的表现程度不同。男性比女性更严重。男性患者多,女性往往是携带者。具体临床表现如下。
一、男性病人
1、智力低下:患者IQ常低于50,并呈进行性加剧。
2、特殊面容:患者出生时体重较高。出生后几年生长迅速。成年人身材矮小,面部瘦长,额头突出,头围增大,眶上饱满,虹膜颜色变淡,耳大外翻,腭弓高,嘴巴大,嘴唇厚,下颌大而突出。
3、大睾丸:青春早期睾丸增多的患者。青春后期睾丸可达30~50cm。阴囊增厚。病人常伴有大阴茎。
4、语言发育障碍:患者表现为会话和言语表达能力严重迟缓。
5、人格行为异常:异常的人格行为主要包括活跃、注意力不集中、孤僻、叛逆、焦虑和自残。
6、神经系统症状:常见的四肢运动障碍、关节过度强直和全身反射亢进。
7、生殖系统:成人阴毛呈女性分布,乳房女性化,但可生育后代。
二、女携带者
患者可表现为轻度智力障碍和卵巢早衰。一般来说,女性的外貌只有轻微的变化,如尖脸和大耳朵。