联合免疫缺陷病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       联合免疫缺陷病的病因有些是先天性致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有些是由常染色体或伴染色体隐性遗传引起的，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者不仅表现出细胞免疫功能缺陷，还表现出体液免疫功能缺陷。

       1.常染色体隐性遗传性严重联合免疫缺陷病SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传SCID，伴有白细胞减少SCID等病因。

       2.免疫缺陷病伴有血小板减少和湿疹X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。

       3.常染色体隐性遗传是共济失调毛细血管扩张。

       4.细胞免疫缺陷病伴有免疫球蛋白合成异常，降低淋巴细胞和淋巴组织，胸膜结构异常，血清中各种免疫蛋白水平不同，有的增减，有的正常。

       (二)发病机制

       由于先天性常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传的基本缺陷导致抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷。并产生相关的临床疾病。如果患者胸腺小或退化，血液循环、淋巴结和脾脏的淋巴细胞显著减少，脾脏B细胞区的B细胞减少，或体内淋巴细胞不显示T、B细胞标志对植物血凝素没有反应。共济失调毛细血管扩张也是常染色体隐性遗传病，患者胸腺小，淋巴细胞少，缺乏Hassall小体、皮质和髓质分界不清。淋巴结和脾脏淋巴滤泡发育不全，有Purkinje细胞变性和小脑血管畸形，皮肤表皮乳头静脉丛静脉扩张。