联合免疫缺陷病的病因有些是先天性致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有些是由常染色体或伴染色体隐性遗传引起的，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者不仅表现出细胞免疫功能缺陷，还表现出体液免疫功能缺陷。
1、严重联合免疫缺陷：常染色体隐性遗传SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传SCID，伴有白细胞减少的SCID其他原因。如果患者胸腺小或退化，血液循环、淋巴结和脾脏的淋巴细胞显著减少，脾脏B细胞区的B细胞减少，或体内淋巴细胞不显示T、B对植物血凝素没有反应的细胞标志。
2、免疫缺陷病伴有血小板减少和湿疹X连锁隐性遗传：基本缺陷不明。
3、共济失调毛细血管扩张：常染色体隐性遗传。胸腺小，淋巴细胞少，缺乏Hassall小体、皮质和髓质分界不清。
4、细胞免疫缺陷病伴免疫球蛋白合成异常：胸膜结构异常；血清中各种免疫蛋白水平不同，有的增减，有的正常；淋巴结和脾淋巴滤泡发育不全；有的Purkinje细胞变性和小脑血管畸形；皮肤表皮乳头静脉丛静脉扩张。
