联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断？

       1.病毒、真菌、原虫和细菌在临床出生后3个月内开始感染，肺炎、慢性腹泻、口腔和皮肤念珠菌感染和中耳炎反复发生。儿童生长发育障碍。体检一般没有浅淋巴结和扁桃体。X婴儿胸腺阴影无线检查。全血输入含有免疫活性淋巴细胞的儿童会导致移植物抗宿主疾病。

       网状组织发育不全SCID最重的。它的特点是T、B系统免疫缺陷和严重粒细胞缺乏。链球菌脓毒血症主要在出生后一周内死亡。SCID还可伴有发骨发育不全，导致短肢侏儒，并有早脱发、红皮病、鱼鳞癣等损伤。

       伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID临床表现为常染色体隐性遗传SCID类似，但骨损伤较多，常累及肋软骨连接处、脊柱、骨盆和肩胛骨。

       2.男性临床表面发病伴有血小板减少和湿疹免疫缺陷。出生后血小板减少，常以出血为首发症状。血小板明显减少，可低至(10~30)×109/L。6感染发生在一个月后，并随着年龄的增长而加重。病原体为嗜血性流感杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等。湿疹通常发生在1岁左右，并伴有哮喘和荨麻疹等过敏性疾病。自身免疫性疾病，如幼儿类风湿性关节炎、血管炎和溶血性贫血。10岁以上的儿童也可能患有淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病等恶性疾病。

       3.临床上，共济失调发生在9~12个月或4~6岁之间。毛细血管扩张通常发生在3~6岁，或早在2岁或8~9岁，病程是进行性的，随着年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也会加重。鼻窦和呼吸道反复感染可发生在儿童期。第二性征很少出现在青春期，大多数患者都有智力发育障碍。一些患者可能患有抗胰岛素糖尿病。淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤经常并发。

       4.细胞免疫缺陷病又称免疫球蛋白合成异常Nezelof综合征。临床症状多发生在婴儿晚期或幼儿期，主要包括反复感染、卡氏肺孢子虫病、风疹病毒和巨细胞病毒感染。可能有淋巴肿大、慢性肺真菌感染和恶性肿瘤。

       1.可根据反复感染、实验室辅助检查等临床表现进行诊断。

       2.根据临床表现和实验室检查，如血小板减少、湿疹、易感染三联征、IgM降低，IgE、IgA不同程度的细胞免疫功能异常等。

       3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 可根据临床表现和免疫学检查进行诊断。

       4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征。诊断主要基于以下特点：

       (1)易发生各种感染。

       (2)T或缺乏细胞功能。

       (3)抗体缺陷程度不同。