遗传性球形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

       贫血、黄疸和脾大HS病人最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。HS可发生在任何年龄，临床表现不同，从无症状到危及生命的贫血。25％的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血、轻度黄疸、轻度脾大。这些患者只有在家庭调查或某些诱因加重红细胞损伤时才被发现。最常见的诱因是感染，持久的重体力活动也会加重溶血，因为运动会增加脾血流量。约2/3HS轻度或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。HS患者可能有危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可能受到影响。如果贫血轻微，一般不会引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，各种造血危险，如造血停止等。

       黄疸是新生儿期最常见的临床表现。HS中30％～50％黄疸病史可以追溯到出生后第一周。新生儿期后，黄疸多为轻度和间歇性发作。疲劳、情绪波动和妊娠可加重或诱发黄疸。

       脾脏一般中度肿大。75％～92％的HS患者体检时可触及脾脏。脾肿大的大小与疾病的严重性无关。肝脏一般不肿大。

       根据HS患者不同的临床表现，可分为4型：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型携带者HS。

       HS没有独特的临床表现或实验室检查。因此，诊断HS综合分析应结合病史、临床表现和实验室检查。HS根据其慢性溶血的症状和体征、网织红细胞和血象MCHC可以明确诊断小球形红细胞和红细胞的渗透脆性，特别是孵化渗透脆性和阳性家族史。HS诊断需要详细的家庭调查或切脾后才能有效确定。很少有人HS诊断取决于对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年脾肿大和胆石症，原因不明，感染特别是小病毒B19妊娠期间感染、传染性单核细胞增多和溶血性贫血原因不明的，应怀疑有HS存在，需要进一步检查。