遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？

       1.外周血 血红蛋白和红细胞正常或轻微减少，白细胞和血小板正常。网络编织红细胞计数增加，最高可达92％，最低为2％，一般为5％～20％。再障危象发生时，外周血三系减少，网织红细胞计数减少。50％以上的HS患者MCHC由于红细胞处于轻度脱水状态，切脾无法改变。MCV可增加、正常或减少，MCH的变化与MCV一致。红细胞形态 HS典型的细胞形态是红细胞体积小，失去正常的双凹球形，细胞中心浓密，缺乏苍白区域，细胞直径缩短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形细胞的形状和大小相对均匀。球形细胞仅见于成熟的红细胞，核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中的红细胞形态不均匀。20％～25％的HS缺乏典型的球形细胞。HS，除了大量的球形细胞外，血液涂层还可以看到许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区域缺乏3蛋白HS。

       2.渗透脆性试验 渗透脆性增加。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42％～0.72％，完全溶血为0.28％～0.32％，HS红细胞开始溶血的浓度主要是0.52％～0.72％，少数为0.87％。红细胞渗透脆性试验是一种敏感的方法，但20％～25％患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻微增加，但孵化渗透脆性试验几乎增加。此外，渗透脆性曲线形状正常，但曲线向左移动或延迟。

       3.红细胞膜蛋白定性分析 SDS-PAGE分析膜蛋白，80％以上的HS可发现异常(膜蛋白缺失)，结合免疫印迹法(Western blot)，检出率较高。

       4.红细胞膜蛋白定量测定 绝大多数HS直接测定红细胞膜蛋白是最可靠的方法之一。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够准确，尤其是锚蛋白。目前，放射免疫法或ELISA胰蛋白酶水解也可用于膜收缩蛋白分析。

       现代分子生物术的应用 现代分子生物技术的应用可以检测膜蛋白在分子水平上的异常，例如，RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS用单链构象多态性分析与某一基因的相关性(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)膜蛋白基因的突变点可以通过核苷酸测序检测到。

       6.(27.4±18.8) μmol/L。乳酸脱氢酶增加，血清结合珠蛋白下降。Coombs试验阴性。骨髓象红细胞增生，核红细胞高达25％～60％。一般降低血清叶酸水平。

       7.根据病情、临床表现、症状和体征进行选择B超、心电图，X线等检查。