遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？

       遗传球形红细胞增多症的检查包括外周血、红细胞渗透脆性、红细胞膜蛋白定性分析等，具体临床方法如下。

       1、外周血：血红蛋白和红细胞正常或只有轻微减少，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增加，最高可达92％，最低为2％，一般为5％～20％..再障危象发生时，外周血三系减少，网织红细胞计数减少。％；上述遗传球形红细胞增多症（HS）红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）增高，原因为红细胞处于轻度脱水状态，切脾不能改变。红细胞平均体积（MCV）红细胞血红蛋白的平均量可以增加、正常或减少（MCH）的变化与MCV一致。HS典型的细胞形态是红细胞体积小，失去正常的双凹球形，细胞中心浓密，缺乏苍白区域，细胞直径变短(6.2～7.0μm）但厚度增加(2).2～3.4μm），球形细胞的形状和大小相对均匀。球形细胞仅见于成熟的红细胞，核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中的红细胞形态不均匀。％～25％的HS缺乏典型的球形细胞。HS，除了大量的球形细胞外，血液涂层还可以看到许多棘形红细胞，蘑菇形红细胞主要见于区域缺乏3蛋白HS。

       2.渗透脆性试验:渗透脆性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42％～0.72％；.28％～0.32％，HS红细胞开始溶血的浓度多为0.52％～0.72％，少数为0.87％；。红细胞渗透脆性试验是一种敏感的方法，但20年％～25％；患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻微增加，但孵化渗透脆性试验几乎全部增加。此外，渗透脆性曲线形状正常，但曲线左移或延迟。

       3.红细胞膜蛋白定性分析:采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80％以上的HS结合免疫印迹法可发现异常(膜蛋白缺失)（Western blot），检出率较高。

       4.红细胞膜蛋白定量测定:绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够准确，尤其是锚蛋白。目前，放射免疫法或ELISA胰蛋白酶水解法也可用于直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。

       5.分子生物技术的应用:现代分子生物学技术的应用可以在分子水平上检测到膜蛋白的异常，如限制内切酶片段长度的多态性（RFLP）或串联重复数分析（RNTR）可以确定HS用单链构象多态性分析与某一基因的相关性（SSCP）、聚合酶链反应（PCR）结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

       6、其他：血清胆红素增加主要是间接胆红素增加(27).4±18.8）μmol/L；血清结合珠蛋白含量下降，乳酸脱氢酶增加，抗人球蛋白试验（Coombs试验)阴性；骨髓象红细胞增生，核红细胞高达25％～60％；；一般降低血清叶酸水平。

       7.根据病情、临床表现、症状和体征选择B超、心电图，X线等检查。