胰腺囊性纤维性变有哪些表现及如何诊断？

       症状开始在一岁以内。由于胰腺囊性纤维变化，胰腺的分泌和酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期有大量粪便，胎儿粪便可呈粘性胶状，如油灰黑色物质，与肠壁紧密粘附，导致胎儿粪便肠梗阻或腹膜炎。有些直到几个月后才出现明显的脂肪腹泻。孩子的食欲很好，虽然吃足够的饮食，但体重仍然没有增加，生长缓慢。粪便量大，不成形，气味特别重，每天3~6次。有些儿童可能会出现肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥和维生素K缺乏症。

       儿童常有呼吸道感染，反复发作，最终形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张，严重者发生气胸或咯血。常见的晚期呼吸衰竭、肺心病和心力衰竭。

       儿童汗液、泪液和唾液中的钠和氯化物含量增加。出汗时，水和电解质大量流失，容易导致虚脱。

       消化道吸收不全和慢性呼吸道疾病同时存在的临床病例，应考虑该病的可能性，以下几点可作为诊断的重要线索：

       1.90％脂肪腹泻和营养不良是由胰腺功能不足引起的。十二指肠液中缺乏酶和胰蛋白酶。

       2.阻塞性肺气肿和双肺慢性支气管肺炎，并反复发作。

       3.氯化物和钠在汗液中明显增加。

       4.有家族史。

       5.肝硬化，门脉高压。

       肝穿活检是胆汁性肝硬化和胆结石的形成。