范科尼综合征会引发哪些并发症

       范科尼综合征发生后，患者必须及时到医院进行详细检查，并尽快接受治疗，否则可能会导致更严重的并发症。以上是关于该疾病可能引起的并发症的介绍，我希望它对你有用。

       1.并发症 常并发症D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、肾小管性酸中毒、低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症;肾结石、低血磷、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。

       抗维生素 D 性佝偻病是肾小管遗传缺陷性疾病，主要是因为 位于 X 染色体上的 PHEX 基因突变导致 肾小管磷回收减少。肠道钙、磷吸收不良，血磷减少，通常 在 0.65 ～ 0.97/mmol/L(2 ～ 3mg/dl) 之间 ，钙磷乘积多在 30 以下，骨质不易钙化。

       2.多伴先天性畸形 先天性畸形是指出生前在母亲体内形成的外观或体内可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢性疾病）。据统计，在过去的20年里，新生儿出生缺陷的发病率逐渐增加，现在是3％-5％。它的原因是遗传因素和环境因素。前者是指父母接受的遗传室物质，即染色体异常、单基因和多基因遗传.后者是指胎儿发育过程中受外部因素或母体变化影响的致畸。

       婴儿期诊断FA患者有拇指和桡骨、肾脏、头部、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形等特征性身体异常的比例较高。相反，它被诊断为老年儿童FA病人，身体异常罕见。身材矮小，皮肤色素问题随着年龄的增长而出现。FA典型的患者异常包括：身材矮小、拇指或桡骨不发育或缺乏或多指、小眼球、小头畸形、皮肤色素沉着、浅棕色斑点和色素脱失斑。以及鼻基底增宽、眼角皱纹和小颌骨等特征性面部表现。约三分之一的患者有肾脏异常，包括肾脏发育不全、马蹄形肾或双输尿管。生殖系统发育不全（女性月经晚、月经不规则、更年期早、妇科肿瘤多；男性性腺和尿道发育不全）。罕见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统的缺陷。只有血液和骨髓异常而无先天性畸形的患者称为Estren- Dameshek这些患者只代表综合征FA类别的一部分。

       3.肿瘤易感性 FA白血病和肿瘤发病率超过200例，总发病率大于15％。急性白血病占100多例，FA患者的10％，主要是急性髓系白血病。MDS 的危险是10％～35％。克隆细胞遗传学异常患者MDS或AML其风险明显高于正常染色体核型。克隆细胞遗传学异常涉及染色体1和7，其他异常包括部分或完全缺失、易位和标记染色体。FA随着年龄的增长，患者患实体瘤的风险增加，多为鳞状细胞癌，及消化道和女性生殖系统。

       4.FA异质性 在FA先天性畸形、泌尿生殖系统和手的特殊异常可在患者亲属中发现。FA病人的父母有身体畸形，如身材矮小，但没有血液学疾病。Pefidou和 Barrett注意相关异质性HbF随着水平的增加，自然杀伤细胞数量的减少和对丝裂霉素的反应不佳。FA染色体断裂分析也可以检测到异质性。

       可以看出，范科尼综合征的危害相对较大，如果不及时治疗或治疗不当，很可能导致上述并发症，因此患者必须及时治疗，努力尽快康复！