遗传性球形红细胞增多症的西医治疗方法

       基因球形红细胞增多症的主要治疗方法是脾切除，其次要注意叶酸的补充，具体治疗方法如下。

       一、治疗遗传球形红细胞增多症

       1、脾切除：遗传球形红细胞增多（HS）主要的治疗方法是脾切除术，它可以减少绝大多数HS的贫血，使网织红细胞接近正常（降至1％～3ÿ)HS，虽然不能完全缓解，但可以显著改善症状。一般来说，切脾后几天黄疸消退，血红蛋白增加；红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞的形状和数量没有变化，MCV可降低，MCHC白细胞和血小板仍在增加。

       HS虽然患者的脾切除术可以取得显著的疗效，但脾切除术也会产生许多并发症，有些患者死于脾切除术后的感染、肠系膜或门静脉闭塞。最重要的并发症是感染，尤其是婴儿患者。脾切除术后的另一个并发症是缺血性心脏病的发病率显著增加（比普通人高1）.86倍)，原因不与术后血小板增多有关。

       要严格掌握脾切指征，尤其是婴幼儿患者。国外提倡的HS脾切指征为：

       (1)血红蛋白（Hb）≤80g/L，网织红细胞≥10％的重型HS。

       （2）Hb如为80～110g/L，网织红细胞为8％～10％列情形之一的，应考虑切脾：①贫血影响生活质量或身体活动；②贫血影响重要器官的功能；③髓外造血性肿块发生。

       (3)年龄限制:10岁以后提倡手术。HS，手术时间尽量延迟到5岁以上，尽量避免2岁以上～3岁以下手术；肺炎球菌疫苗和预防性抗生素应用于反复再障或依赖输血维持的患者。

       脾切除失败的原因是：

       (1)副脾存在。

       (2)手术中脾破裂导致脾组织植入腹腔形成再生脾。一般切脾后取得疗效，几年(甚至十几年)后溶血。

       (3)特殊重型HS。

       (4)红细胞葡萄糖等溶血性疾病的诊断错误或合并-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症。

       对于所有脾切除术患者，应给予肺炎球菌三联疫苗，最好在手术前几周给予。尤其是青少年患者。但对于2岁以下的婴儿，疫苗预防感染的作用并不确定。一般建议对脾切除术患者进行预防性抗生素治疗，重点预防肺炎球菌性败血症。口服青霉素(7岁以下儿童，剂量125mg，2次/d，口服；7岁以上儿童和成人剂量为250mg，2次/d，口服)，术后持续使用2～五年。但由于抗生素的毒副作用、细菌耐药性和经济问题，预防性抗生素的治疗仍存在争议，应根据具体情况选择最佳方案。

       2.补充叶酸:1mg/d，口服。严重溶血者应输血。

       二、遗传球形红细胞增多的预后

       HS预后一般良好，少数可死于再障碍或脾切除术后并发症。