发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常染色体显性遗传病是遗传性球形红细胞增多症，其具体病因及机制如下。
1.遗传球形红细胞增多的原因
遗传性球形红细胞增多症在大多数患者家庭中（HS）呈常染色体显性遗传。HS患者可能缺乏第8号染色体短臂。HS患者有家族史，约1/4HS患者缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关。在这些新病人的后代中，大约有50人％将患HS。常染色体隐性遗传HS患者常合并新突变，临床表现普遍明显。
2.遗传球形红细胞增多的发病机制
HS基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，主要分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4.2蛋白（protein4.2)和区带3蛋白（band3）。
