有血液检查、基因缺陷分析、肌电图、遗传性感觉神经病的临床检查手段X线和肌肉活检如下:

   

       1.血液检查

   

       血液检查包括与自身免疫有关的血清学检查,如血糖、肝功能、肾功能、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等;血清重金属(铅、汞、砷、ー等)的浓度检测;对识别和诊断具有重要意义。血清多巴胺羟化酶的减少通常是本病诊断的重要生化指标。

   

       2.肌电图检查

   

       肌电图检查多为正常,部分患者感觉神经传导速度减慢,下肢明显。

   

       3、X线检查

   

       X可发现趾骨、跖骨损伤、骨溶解或增生、骨膜增厚。

   

       4、肌肉活检

   

       肌肉活检正常,或失神经性变化,横纹消失,分散在变性肌纤维中,周围神经活检,发现小型无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘。

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