遗传性感觉神经病有哪些表现及如何诊断？

       1.成人致残性遗传性感觉神经病 这种疾病是常染色体的显性遗传，发病于10~20岁，主要涉及足部，开始形成足底老茧，然后出现水泡、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。缺乏远端疼痛和温度感，触摸压力感相对较轻，通常伴有无汗或少汗。大多数患者没有任何疼痛，少数患者可能有下肢或肩部针刺疼痛。肌腱反射消失或减少，肌肉力量大致正常，少数患者可能有腓骨肌和胫骨前肌无力，足部下垂和跨阈步态，偶尔看到轻微的弓形足。电生理检查显示，感觉神经传导速度降低或无法引起。

       2. 这种类型的临床特征是婴儿或儿童早期疾病，步行延迟，常有弓形脚和共济障碍。脚趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和脚趾（或手指）头炎。各种感觉都受到影响，触摸压力感觉明显，主要影响肢体远端，有时也会影响躯干。肌腱反射消失，肢体肌肉力量更正常。

       3.缺乏先天性疼痛(congenital insensitivity to pain) 这种疾病非常罕见。基因缺陷定位为常染色体隐性遗传1q，靠近CMT1B基因位点，基因编码神经生长因子受体蛋白。该病的主要临床特征是缺乏全身性疼痛、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度的变化而波动。另一种先天性疼痛是冷漠的(congenital indifference to pain)是指患者有辨别针刺的能力，能区分有害刺激和无害刺激，但对疼痛刺激无反应，无视表现，神经系统无器质性变化。

       4.家族自主神经功能不全 又称Riley-Day疾病。常见于犹太儿童，是常染色体隐性遗传。这种疾病的儿童出生时有吸吮困难、无明显诱因的高烧和反复肺炎。体检可见明显的疼痛和温度感觉障碍，触摸和压力感觉受相对较轻，肌腱反射消失，运动障碍较轻。未来，自主神经功能不全的临床表现逐渐出现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一次性皮肤白斑、手脚冷却、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食道和小肠扩张等。儿童也可能有智力低下和精神发育迟缓。大约四分之一的病人在20岁左右死亡。

       神经活检显示，小髓和无髓纤维减少，这可以解释临床上缺乏疼痛和温度感。尸检数据显示，交感和副交感神经节细胞和感觉神经节细胞数量减少。生化研究发现，该病尿液中高香草酸的排泄量增加，香草扁桃酸的排泄量减少。血清多巴胺羟化酶减少，可将多巴胺转化为去甲肾上腺素。目前，血清多巴胺羟化酶的减少往往是本病诊断的重要生化指标。

       本病的诊断主要取决于家族遗传史、基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查和周围神经活检的特点，有助于确定诊断。