遗传性感觉神经病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病是常染色体显性遗传。先天性疼痛缺失(congenital insensitivity to pain)对于常染色体隐性遗传，基因缺陷非常罕见1q，靠近CMT1B基因位点，基因编码神经生长因子受体蛋白。家族自主神经功能不全，又称Riley-Day疾病。常染色体隐性遗传易发于犹太儿童。

       (二)发病机制

       发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊髓神经节萎缩变细，以腰髓脊髓神经为主。镜检发现神经节中的神经细胞变性消失。神经纤维髓鞘和轴突变性来自神经节。这种变化主要发生在细纤维中。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织和施万细胞增殖，脊髓前角细胞和脊神经前根多正常。骨骼肌一般没有明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可能萎缩，神经细胞变性减少。有些患者可能有趾骨损伤和胫腓骨增生。

       1.根据成人致残性遗传感觉神经病尸解病理数据，腰骶背根小神经元细胞丢失，后根变细，脊髓后索及周围神经中神经纤维数量减少。髓和无髓纤维同时存在轴突变性和段脱髓鞘。

       2.儿童致残性遗传觉神经病周围的神经病理变化与成人类型相同。

       3.先天性疼痛缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B基因位点，基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现后根节缺乏小神经细胞，三叉神经脊柱萎缩。皮肤有汗腺，但没有神经支配。

       4.家族独立神经功能不全是常染色体隐性遗传。神经活检显示，小髓和无髓纤维减少；尸检数据显示，交感和副交感神经节细胞和感觉神经节细胞减少。生化研究发现，本病尿液中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量减少，血清多巴胺羟化酶减少。