遗传感觉神经病有成人致残性遗传感觉神经病、儿童致残性遗传感觉神经病、先天性疼痛缺乏、家族独立神经功能不全四种类型。不同类型的创造性感觉神经病有自己独特的特点。

       根据成人致残性遗传感觉神经病尸解病理数据,腰骶背根小神经元细胞丢失,后根变细,脊髓后索及周围神经中神经纤维数量减少。髓和无髓纤维同时存在轴突变性和段脱髓鞘。

       儿童致残性遗传觉神经病周围的神经病理变化与成人类型相同。

       先天性疼痛缺失的基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B基因位点,基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现后根节缺乏小神经细胞,三叉神经脊柱萎缩。皮肤有汗腺,但没有神经支配。

       家族独立神经功能不全是常染色体隐性遗传。神经活检显示,小髓和无髓纤维减少;尸检数据显示,交感和副交感神经节细胞和感觉神经节细胞减少。生化研究发现,本病尿液中高香草酸排泄量增加,香草扁桃酸排泄量减少,血清多巴胺羟化酶减少。

       将遗传性感觉神经病分类,有助于我们对该病有更系统的认识,有助于后期治疗和康复。

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