高氨基酸尿症是一种代谢性疾病,其特征是尿液中排出过多的氨基酸,可分为肾前性、肾性和混合性。各种高氨基酸尿症的治疗效果差异很大。有些人可以通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素来获得良好的效果;有些人即使采取各种措施使血浆氨基酸水平接近正常,也不能改善临床症状。

小儿肾性氨基酸尿症概述    

       肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸的障碍,使大量氨基酸从尿液中排出。从尿液中排出的氨基酸主要包括甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,还可以排出少量的丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等。

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