小儿肾性氨基酸尿症的病因

       儿童肾氨基酸尿是一种家族遗传疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病。影响因素包括年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等，生理氨基酸尿是由生理变化引起的。病理氨基酸尿是由疾病引起的：

       1、“肾前性”氨基酸尿：“溢出性”氨基酸尿是由某些氨基酸代谢缺陷引起的，包括苯丙酮酸尿树汁尿症。“竞争性”氨基酸尿是由高脯氨酸血症引起的，与肾小管内同一转运系统的氨基酸竞争。

       2、“肾性”氨基酸尿：它是由近曲小管的运输缺陷引起的。单组氨基酸运输系统缺陷：即近端肾小管对某一组氨基酸的运输系统缺陷，使该组氨基酸从尿液中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。多组氨基酸运输系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，还伴有糖尿病、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等Fanconi综合征、Lowe综合征等。

       尿液中氨基酸总排泄量增加或个别氨基酸排泄量显著增加，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内大部分氨基酸可用于合成蛋白质。血浆中的氨基酸可以通过肾小球自由过滤到原尿中，其中大部分可以通过近端肾小管重新吸收血液。当肾小管功能下降时，尿液中氨基酸的排泄量增加。氨基酸尿的原因有很多，其中大部分是遗传性疾病，也是由药物或毒物引起的。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者是指血液氨基酸的增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由先天性肾小管疾病引起的，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup疾病)和其他氨基酸尿液是由近曲小管运输缺陷引起的。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，容易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石的形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup疾病主要发生在儿童身上或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较为罕见。