小儿肾性氨基酸尿症的西医治疗方法

       由于儿童肾性氨基酸尿是一种遗传性疾病，没有治愈方法，需要对症治疗，目前的主要治疗方法如下：

   

       一、饮食控制

   

       由于氨基酸尿的种类不同。胱氨酸尿病患者应进行低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病患者应进行高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如有共济障碍和精神症状，应禁食蛋白质。

   

       二、尿液水化

   

       多喝水保持多尿(包括夜间)。24h尿量达4L以上特别强调夜间临睡前饮水，保持夜尿量1.5L以上；尿液高度浓缩是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。

   

       三、对症治疗

   

       1、pH调整值变化。也可以使用10％柠檬酸钾，以10ml，3次/d起始剂量。

   

       2.葡萄糖、口服抗生素等静脉输注。

   

       四、药物治疗

   

       当尿胱氨酸排泄过多时(＞750mg/d或3mmol/d)，当水化和碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可以考虑硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等等，近年来有人试用卡托普利。这些药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大大降低尿液中游离胱氨酸的浓度。但这些药物可引起血清病样反应、暂时性粒细胞减少、蛋白尿和可逆性肾病综合征。

   

       1.青霉胺:不仅可以减少尿液中的游离胱氨酸，还可以防止结石形成。但是这种药有很大的副作用。硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物可用于治疗。

   

       2、N-乙酰-D-青霉胺：毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性较少。

   

       3.烟酰胺:中性氨基酸尿(Hartnup疾病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神障碍。烟酰胺治疗可预防糙皮病和神经精神症状。

   

       五、肾结石治疗

   

       除体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不佳，需要手术治疗。Asanuma外科治疗等13例患者报告。