儿童肾性氨基酸尿症的临床检查方法主要包括尿液检查、血液检查和粪便检查，具体如下：
一、尿检
1、尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量大，可可以在浓缩尿沉渣中看到胱氨酸结晶，对本病的诊断具有重要价值。早尿作为离心沉淀。光镜检查可以看到类似苯环的六角形扁平结晶，常见尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
2、氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5％氰化钠，5min后再加3滴5％硝普钠。
3.尿色谱法定量测定:有助于确认和分类。
4.吡咯烷和嘎啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸和鸟氨酸在肠道降解中产生尸胺和腐胺，吸收后还原为吡咯烷和嘎啶从尿液中排出。
5规尿检：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增多。
二、血液检查
少数可合并高尿酸血症、低钙血症等。
三、粪便检查
由于空肠对氨基酸的吸收不良，氨基酸从粪便中大量流失，腹部平片检查显示结石呈淡阴影，造影，B结石也可以发现结石、脑电图检查和脑电图检查CT可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩，Tahmoush研究发现，小脑共济失调儿童脑皮质有广泛的神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。
