各种氨基酸尿的临床表现的共同点是生长发育障碍。除了体型矮小外，智力发育迟缓程度也有所不同。由于氨基酸尿的种类不同，胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）是最常见的氨基酸尿，容易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石的形成提供裸核。
1.特异性肾氨基酸尿是尿液中大量胱氨酸和三种二碱氨基酸。尿胱氨酸排泄量大的人可以在浓缩尿沉渣中看到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸呈阳性，Ⅱ型及Ⅲ胱氨酸和赖氨酸在异型合子尿中也呈阳性。
尿路结石通常是患者诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻和继发感染。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛查诊断试验。如果尿胱氨酸排泄较少，浓度保持在饱和度以下，则称为无结石性胱氨酸尿症(acalculouscystinuria)。
3.身体矮小，智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(尤其是赖氨酸)的流失有关。
四、吡咯烷和嘎啶尿。
5.少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症和肌萎缩。
酪氨酸尿可产生发作性小脑共济失调和精神症状。根据上述临床病史、家族病史和尿液排出大量胱氨酸。
