女性血友病甲病患者极为罕见。虽然有报道称父亲和携带者的母亲和女儿患有血友病甲,但由于其正常,相当一部分女性患者是携带者X染色体极端随机灭活导致血友病的临床表现;也可能是2N血管性血友病

   

  散发病例约占血友患者的0%以上,其中一些是由于基因突变,家庭中没有其他表型。

   

     FⅧ导致基因缺陷FⅧ合成障碍及FⅧ导致分子结构异常FⅧ降低或缺乏功能活性是血友病的基本病理生理基础。FⅧ基因位于X长臂末端染色体(Xq28),包含186kb,大约占了X染色体全长0.1%9kb。内含子25个。mRNA长约9029bp,,引起血友病甲FⅧ基因缺陷可以是点突变、部分或全部基因缺失、插入基因成分、产生终止密码的点突变和基因倒置。Tuddenham在总结的数据中,有80多种不同的点突变,6种插入,7种小缺失,60种大片段缺失。目前有近400种FⅧ血友病甲是由基因缺陷引起的。

   

   

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