血友病甲应该做哪些检查？

       所有内源性凝血系统的筛选试验都可以延长，包括部分凝血活酶的时间(PTT)或激活的PTT(APTT)，Biggs凝血活酶生成试验(TGT)，简单凝血活酶生成试验(sTGT)，血浆复钙时间和凝血时间(CT)。在轻型和亚临床病例中，由于不同的试验敏感性不同，可以正常。APTT由于试剂组合不同，试验也是对的FⅧ：C敏感性水平存在差异。凝血酶原的时间(PT)凝血酶时间(TT)均正常。出血时间(BT)一般正常，少数可轻微延长。硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含有FⅧ：C和FⅪ：C而无FⅨ：C，因此，血浆和血清的正常吸附APTT纠正试验或：Biggs TGT血友病甲、乙、乙FⅪ的缺乏。FⅧ：C一期法或二期法可用于测定，一期法不需要FⅧ由于操作复杂，基质血浆很少使用二期法，FⅧ：C由于试剂或操作者的熟练程度，可能会出现较大的误差。FⅧ抗原(FⅧ：Ag)测定可测定FⅧ有的患者蛋白质正常或轻微减少FⅧ：C几乎不可测，说明功能异常FⅧ分子，又称CRM ，有些病人FⅧ：Ag和FⅧ：C它们几乎是不可测量的，称为CRM-。FⅧ：C含有正常平均水平百分比或每毫升血浆的单位(U)表示，U等于100％。正常人平均每毫升血浆FⅧ：C1单位。血友病患者vWF：Ag正常。

       由于分子生物技术的快速发展，虽然大多数实验室都是无条件的，但在分子水平上诊断血友病已成为可能，并已用于产前诊断和携带者检测。间接基因诊断和直接基因诊断可用于目前的基因诊断。间接诊断方法主要采用基因链分析，需要先证人，先证人的母亲是分析点的杂合子。有三种多态性遗传标志：①限制内切酶片段长度的多态性(RFLP)：国内外使用的多态位点有BcL Ⅰ，HindⅢ，XbaⅠ，BgLⅠ等等。杂合子检出率低于单个多肽位点50％，因此，为了提高检出率，必须联合使用多个位点90％以上;②可变数目串联重复顺序(VNTR)由于人类基因组含有不同的核苷酸重复顺序，这些串联重复顺序的复制数也会导致DNA限制性片段长度多态性，用于间接基因诊断。FⅧ基因外与基因内紧密连锁VNTR位点 S52常用于分析，可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出；③短重复顺序(STR)应用价值高。FⅧ基因内有2个STR，1一个位于含子13内，另一个位于含子22中。

       RFLP它具有很大的实用性和局限性。有时需要直接的基因诊断。直接确定基因顺序可以直接检测致病基因，最准确地诊断血友病，发病机制的研究提供基础。目前，变性梯度凝胶电泳主要用于(DGGE)多态分析和单链构象(SSCP)直接基因诊断结合顺序分析。

       心电图根据病情、临床表现、症状、体征选择，B超、X线、CT、MRI、生化等检查。