小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查

       1.血液生化检查

       出现急性症状时，儿童应出现低血糖、血磷、血钾短暂降低、血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增加。

       2.尿液生化检查

       对于疑似急症儿童，应检测尿液果糖。持续食用果糖的儿童常有肾小管酸中毒和Fanconi肾小管再吸收综合征样障碍，因此，应对尿液pH，检测蛋白质、氨基酸和重碳酸盐。

       3.果糖耐量试验

       给果糖一次200～250mg/kg血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可在静脉快速注射后进行诊断。

       四、酶学检查

       肝、肾或肠粘膜活检组织可以进行，但不需要诊断。