发病年龄与所使用的饮食成分有关。由于各种奶方大多含有蔗糖，出生后人工喂养的新生儿经常出生2～3呕吐、腹泻、脱水、休克、出血等急性肝衰竭症状；母乳喂养儿童在婴儿期给予蔗糖或果糖补充食物后，在喂养30min呕吐、腹痛、冷汗、昏迷、惊厥等低血糖症状。如果这种食物没有及时终止，孩子很快就会出现食欲不振、腹泻、体重减轻、肝脏大、黄疸、水肿和腹水。有些孩子在婴儿期反复进食“甜食”这种保护性行为可以使儿童健康成长为成人。少数儿童可能因未及时诊断和治疗而死于进行性肝衰竭。
诊断依据：
1.果糖从食物中去除后，临床症状在几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 表明血葡萄糖和血磷迅速下降，果糖、脂肪酸和乳酸上升，但本试验容易引起低血糖发作，应谨慎使用，果糖量应减少，口服按压0.5g/kg，静脉量减半，孩子也可以按3g/m2口服。
3.显示酶活性显著降低。
