发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
遗传性果糖不耐受是由果糖二磷酸醛缩酶缺陷引起的先天性代谢紊乱。遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷引起的先天性代谢紊乱。常染色体隐性遗传引起的果糖代谢障碍有三种：1.果糖激酶缺乏症(或特发性果糖尿病)essentialfructosuria)由于肝脏缺乏果糖激酶，使果糖不能磷酸化，不能进一步代谢肝脏，因此果糖摄入后血液中的果糖浓度显著增加，从尿液中排出，疾病没有明显的临床症状，正确诊断的意义是预防糖尿病误诊和治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致，是本文叙述的重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上总结为果糖代谢缺陷。
