小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病病因及治疗

       1、发病原因

       遗传学基础：突变基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括四个外显子。标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP在临床表型中发现了9例XLP(LYP)的SH2该区域存在基因突变。它的功能和T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule，SLAM)有关，XLP(LYP)基因编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。

       二、发病机制

       EBV感染可能只是XLP(LYP)发生基因缺失者XLP的诱因，在EBV感染前有免疫缺陷。XLP致死性传染性单核细胞增多(FIM)淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞渗入各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2而且细胞功能亢进Th1细胞功能相对较低，可能与XLP合并致死性FIM有关。