小儿半乳糖血症应该做哪些检查

       一、新生儿筛查

       大多数筛查中心选择两种方法：

       1、Beutler试验

       半乳糖用于检测血滴纸-1-磷酸尿酰转移酶活性的缺点是假阳性率过高。

       2、Paigen试验

       是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸半定量法的优点是假阳性很少，三种酶缺陷都可以检测出来。采用双质谱联用仪(tandemMS)筛选特别方便正确。

       二、尿液中还原糖的测定

       对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖，半乳糖，乳糖，果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

       三、酶学诊断

       外周血红，白细胞，皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50％，近年来，通过对酶缺陷特征的研究，发现了该病的各种变异，其中Duarte类型最常见，纯合Duarte酶活性正常50％，杂合的Duarte型则达75％，由于临床上没有症状，只能通过群体筛查发现，“Negro”红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性，临床无症状。

       四、别的

       必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质、血液、尿液培养等项目。