发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
半乳糖血症半乳糖血症-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏引起的先天性代谢紊乱。临床上发现了半乳糖分解代谢中三种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷,包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为常见。