发病机制尚不完全明确，预防措施参照遗传病进行。
已证明患儿皮肤成纤维细胞Gal-1-PUT通过培养羊水细胞的酶分析显示酶异常Gal-1-PUT产前诊断可以减少活动。Nadler这种方法已用于产前诊断，但由于新生儿筛选方法简单，如果能及早发现和控制饮食，患儿可以正常发育，是否应进行产前诊断仍存在争议。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
发病机制尚不完全明确，预防措施参照遗传病进行。
已证明患儿皮肤成纤维细胞Gal-1-PUT通过培养羊水细胞的酶分析显示酶异常Gal-1-PUT产前诊断可以减少活动。Nadler这种方法已用于产前诊断，但由于新生儿筛选方法简单，如果能及早发现和控制饮食，患儿可以正常发育，是否应进行产前诊断仍存在争议。
