小儿半乳糖血症预防及原因有什么？

       说到儿童半乳糖血症，你可能会有很多问题.儿童半乳糖血症的原因是什么？儿童半乳糖血症的发病机制是什么？我将逐一回答上述问题

       儿童半乳糖血症概述

       半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏引起的先天性代谢紊乱。临床上发现了半乳糖分解代谢中三种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷，包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为常见。

       如何预防儿童半乳糖血症？

       发病机制尚不完全明确，预防措施参照遗传病进行。

       已证明患儿皮肤成纤维细胞Gal-1-PUT通过培养羊水细胞的酶分析显示酶异常Gal-1-PUT产前诊断可以减少活动，Nadler这种方法已用于产前诊断，但由于新生儿筛选方法简单，如果能及早发现和控制饮食，患儿可以正常发育，是否应进行产前诊断仍存在争议。

       患者在怀孕期间限制牛奶和乳制品的摄入，既能减轻母亲的病情，又能预防先天性白内障。

       儿童半乳糖血症的原因是什么？

       (一)病因

       本病是常染色体隐性遗传病，缺乏红细胞和肝细胞Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-血流和组织中积累了大量磷酸。

       (二)发病机制

       1.发病机制

       半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶编码基因(GLAT)位于9p13～p21，其缺陷导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路产生的半乳糖醇在各种组织中积累，1-磷酸半乳糖具有细胞毒性，抑制糖代谢途径中的各种酶，特别是在葡萄糖磷酸变位酶被抑制后1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖阻断了糖原的分解；高浓度1-磷酸半乳糖也抑制葡萄糖异生过程，因此在临床上出现低血糖症状。半乳糖进入晶体后，被醛糖还原酶 (aldose reductase)还原成半乳糖醇，沉积在晶体中，导致晶体渗透压增加，含水量增加，氨基酸转运和蛋白质合成减少代谢异常，最终形成白内障。这种类型的儿童有大量的肝脏、肾脏和大脑组织1-磷酸半乳糖和半乳糖醇的积累改变了组织细胞的渗透克分子浓度和能量代谢过程，损害了这些器官的功能，其详细机制尚不完全清楚。

       2.病理改变

       半乳糖-1-磷酸的积累会导致明显的肝病变。早期儿童出生后几周内可能会有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁沉积。随着病情的进展，肝细胞在几周后排列成腺泡样，汇管区胆小管增殖。4～6一个月后，纤维化和肝硬化发生变化。高浓度半乳糖在晶体中转化为半乳糖醇，导致晶体白内障；半乳糖-1-磷酸在脑肾小管发育过程中的积累可导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能差，脑肾等组织病理变化较轻。

       通过以上介绍，我们应该对儿童半乳糖血症有一定的了解。了解儿童半乳糖血症的原因和发病机制，应更加注意生活中的饮食卫生，避免感染病原体。