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  • (一)病因本病是常染色体隐性遗传病。红细胞和肝细胞缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-血流和组织中积累了大量磷酸。(二)发病机制1.发病机制半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶编码基因(GLAT)位于9p13~p21,其缺陷导致半乳糖和半乳糖-1... 查看全文>>
  • 说到儿童半乳糖血症,你可能会有很多问题.儿童半乳糖血症的原因是什么?儿童半乳糖血症的发病机制是什么?我将逐一回答上述问题儿童半乳糖血症概述半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏引起的先天性代谢紊... 查看全文>>
  • 一、病因本病是常染色体隐性遗传病。红细胞和肝细胞缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-血流和组织中积累了大量磷酸。二、发病机制一、发病机制半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶编码基因(GLAT)位于9p13~p21,其缺陷导致半乳糖和半乳糖-1-磷... 查看全文>>

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