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  • 发病机制尚不完全明确,预防措施参照遗传病进行。已证明患儿皮肤成纤维细胞Gal-1-PUT通过培养羊水细胞的酶分析显示酶异常Gal-1-PUT产前诊断可以减少活动。Nadler这种方法已用于产前诊断,但由于新生儿筛选方法简单,如果能及早发现和控制饮食,患儿可以正常发育,是否应进行产前诊断仍存在争议。患... 查看全文>>
  • 发病机制尚不完全明确,预防措施参照遗传病进行。已证明患儿皮肤成纤维细胞Gal-1-PUT通过培养羊水细胞的酶分析显示酶异常Gal-1-PUT产前诊断可以减少活动。Nadler这种方法已用于产前诊断,但由于新生儿筛选方法简单,如果能及早发现和控制饮食,患儿可以正常发育,是否应进行产前诊断仍存在争议。患... 查看全文>>

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