小儿半乳糖血症有哪些表现及如何诊断？

       典型的病例发生在围生期，通常在喂养后几天出现呕吐、拒绝进食、体重减轻和嗜睡，然后出现黄疸和肝肿大。如果不能及时诊断并继续喂养牛奶，它将导致进一步恶化2～5腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状发生在周内。如果用裂缝灯检查，晶体白内障可以在发病初期形成。30％～50％儿童在病程第一周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。大多数未经及时诊断和治疗的儿童在新生儿期死亡。少数儿童症状较轻，进食牛奶后只有轻微的消化道症状，但如果继续使用牛奶食品，婴儿期逐渐出现生长缓慢、智力发育落后、肝硬化、白内障等症状。

       诊断主要根据临床症状及相关酶活性确定。尿液中葡萄糖水平正常，班氏试验阳性的患者应怀疑为半乳糖血症，通常可诊断为红细胞中半乳糖代谢酶缺乏。如果怀疑胎儿在分娩前可能有半乳糖血症，可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断，也可以在出生时取脐带血检查红细胞中的酶活性。值得注意的是，羊膜穿刺术无法理解胎儿的大脑发育是否受损。半乳糖血症诊断应排除新生儿临时半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)这可能是由于肝功能尚未完全成熟，其特点是血液中半乳糖轻度升高，血液中半乳糖轻度升高α-胎儿蛋白(AFP)升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。

       如果孕妇血液半乳糖浓度升高，无论是否有半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺乏会损害胎儿，包括永久性智力障碍。