1、B超
能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，积液的肠段有时可见黏膜皱襞。
2、MRI检查
也有助于本病的诊断，MRI冠状面可以清晰地看到疝环的边缘和疝进入胸部内肠管的图像，而横截面疝环呈三角形，内部有横截面的肠管蜂窝状影，与CT检查有相似之处。
3、内镜
对食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，可直接观察食管黏膜外观状态，充血，水肿，糜烂，出血，狭窄等，还能观察食管内潴留情况；贲门口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少；食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，这不但有利于诊断，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
4、99mTc核素扫描
食管裂孔疝的类型可根据扫描图像特征确定。
5、食管pH24h动态监测
使用儿童pH对食道下端的微电极便携式记录仪pH及时监测值，记录、标记饮食、睡眠、姿势、呕吐的起止时间，然后通过计算机和软件分析监测结果，也可使用食道下端、胃窦、胃底pH同步监测微电极，确定是否有十二指肠，胃反流是碱性反流，这对手术的选择和预后判断非常重要。
6.食道压力测定
采用生理测压仪测量食道下端和胃内的压力，可观察食道下端高压区的长度、压力和胃内压力，以及两者压差的变化。
