发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.胸腹裂孔疝 新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化系统的急性症状，但呼吸道症状突出。
（1）症状：呼吸困难、急促、发绀等症状可在出生后或出生后几小时内开始出现。其严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹部器官进入胸部的数量和肺发育不良。呼吸困难和发绀可以表现出阵发性和可变性，即在哭泣或进食时加重，或突然加重和进行性恶化。当哭泣时，受影响的胸部会产生巨大的负压，并将腹部器官纳入胸部，造成严重的呼吸困难。如果不及时处理或处理不当，可立即死亡。腹部器官进入胸部不仅压迫肺部，而且使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果，肺动脉高压持续发作。除发绀外，还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上相对罕见。只有当胸腹裂疝伴肠旋转不良或疝嵌入腹部器官时，才会出现呕吐。
(2)体征:患侧胸部呼吸运动减弱饱满，肋间隙增宽，心脏向健康侧移位，有时误诊为右位心。胸部敲诊呈浊音或鼓音，常为浊鼓音。这与疝气进入胸部器官的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸声减弱或消失，经常闻到肠鸣声，对先天性膈疝的诊断具有重要意义。新生儿膈肌位置低，常达第一8～9胸椎水平、横膈膜和胸腹壁较弱，容易将肠鸣声传播到胸部，因此应反复检查和分析，具有诊断意义。腹部凹陷呈船状腹部，由于腹部器官疝进入胸部变空，如果疝进入器官较少，则下沉不明显。
2.食管裂孔疝 儿童食管裂孔疝在婴儿中很常见，临床表现多样化，不能描述病史，没有典型的临床症状。如果父母不仔细观察，诊断和治疗往往会延误。常见的临床表现如下：
(1)呕吐:足月新生儿、婴儿和年长儿最常见的症状，占80％～95％以上情况可发生在出生后第一周。呕吐形式多样，通常是平躺或夜间，有时有轻微的牛奶溢出，严重的喷射性呕吐。呕吐物最初是胃内容物，严重时伴有胆汁，通常是由于食道下端的反流性食管炎。呕吐咖啡液体或血液，但数量不多。如果你能经常保持半坐或喂养，粘性饮食，呕吐显著改善，疾病8～9一个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食道下纤维化形成疤痕狭窄。
（2）呕血、大便血：严重呕吐的儿童除呕吐咖啡样品外，还有呕吐血、沥青排便和黑便。大多数大便检查显示，隐藏的血液往往呈阳性。长期呕吐血和大便血是由反流性食管炎引起的，营养摄入不足，儿童出现贫血，血红蛋白常存在80～100g/L两者之间。和体重往往低于同龄儿童，导致生长发育不良。
(3)咳嗽、哮喘等呼吸道感染症状:由于胃食管反流多发生在夜间，常引起误吸。反复出现呼吸道感染症状。30％～75％婴儿和儿童期食管裂孔疝以反复呼吸道感染为主要投诉。虽然呼吸道感染可以通过抗炎治疗改善，但不能治愈。因为一些患儿通常不会注意到少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。一些过敏性儿童，少量胃内容物和误吸气管，导致过敏性哮喘发作。
（4）吞咽困难：滑动食管裂孔疝反流食管炎逐渐加重，炎症侵入肌肉层，使食管下端纤维化，不仅导致食管短缩，贲门胃底疝进入胸部，而且食管狭窄。吞咽困难往往发生，早期禁食和抗炎治疗可以改善，晚期不能进食或呕吐白粘液。
（5）食管旁疝：有时食管与胃的结合仍处于腹腔的正常位置，胃底部的胃疝进入胸腔或扭转疝进入右膈。胃排气不良会导致滞留性胃炎、溃疡和出血。扭转时间过长，发生嵌入。梗阻、胸骨疼痛、胸闷、呼吸急促。
（6）体检：儿童发育和营养状况差，贫血，一般检查无阳性体征，只有大食管裂孔疝嵌入或胃扭转，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸声减弱。
3.先天性胸骨后疝 胸骨旁疝无特异性临床症状，通常伴有阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当位置、安静、腹部压力降低时，上述症状消失或减轻。如果疝进入胸部的消化道嵌入，则会出现呕吐、腹胀、停止排气和排便等肠梗阻症状。有时消化道出血，引起贫血症状，结肠疝进入胸部往往有上腹部不适等。
1.产前诊断 胎儿期产妇羊水过多，羊水检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常。超声波显像显示胎儿胸部有腹部器官。羊膜腔穿刺造影可在胎儿胸部进行胎儿诊断。产前诊断时间与预后有关，预后越早，诊断时间大于25周。
2.先天性膈疝诊断 新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部气味和肠鸣声。先天性膈疝的可能性应首先考虑心脏向健康侧移位。
3.辅助检查确诊 X在线摄影检查中，一侧横膈膜的轮廓往往不清楚，胸部有肠道或胃泡充气引起的不规则明亮区域或液体表面。胸骨旁疝常见于右前心膈膜角区，有一个致密的阴影，边缘清晰，中间可含有气体。右后外疝通常不典型，肝脏上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更清楚地诊断，可以通过将胃管或口服造影剂放入患侧胸部，如胃管或造影剂。新生儿禁用钡剂检查，诊断困难可以做CT检查。
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