发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，通常发生在出生后的第一年，一些患者在出生后几年开始出现临床表现、感染类型和SCID同样胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒等特殊病原菌，EB病毒，ECHO病毒，念珠菌和卡氏肺囊虫，大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体，接种BCG之后不一定会扩散。神经系统病变很常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤、多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜和中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP另一个临床问题，体检可以触及较小的淋巴结。
