发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷B细胞可能正常。该病于1975年首次报道,为常染色体隐性遗传病。