小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

       PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常发生在出生后的第一年，有些患者在出生后几年开始出现临床表现。SCID同样，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数儿童可接受常规免疫接种，对破伤风杆菌和脊髓灰质炎病毒产生抗体。接种疫苗BCG之后不一定会扩散。神经系统病变非常常见，包括痉挛、轻度偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤和多动症。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜和中性粒细胞减少生长障碍是PNP缺陷的另一个临床问题。体检可以触及较小的淋巴结。

       淋巴细胞根据婴儿期反复感染的病史和临床表现dGTP、红细胞PNP诊断可以通过测定和其他实验室检查来确立。