小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查？

       1.确诊指标 淋巴细胞dGTP增加，测量红细胞溶解液PNP酶活性可以诊断红细胞缺乏PNP是本病的诊断指征。检测羊水和羊毛膜细胞PNP通过产前诊断可以进行活动。PCR可直接检测其分子缺陷。2.尿检 尿酸排出减少，鸟苷、脱氧鸟苷、肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱等方法检测上述代谢物有助于诊断疾病。

       3.血液检查 白细胞数正常，但淋巴细胞百分比很低(<10％)。T出生时细胞功能正常，随年龄增长T细胞数通常可以低到1％～3％，T细胞增殖反应也明显下降。B正常的细胞百分比、免疫球蛋白水平和特异性抗体。Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞PHA同一异体混合淋巴细胞的转化反应减少。迟发性变态反应为阴性。<10％)。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1％～3％，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

       4.病理检查表明胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区富含淋巴细胞和浆细胞。

       根据临床表现选择胸片，B超、脑CT、检查脑电图、心电图等。