小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查

       1.确诊指标

       淋巴细胞dGTP增加，测量红细胞溶解液PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP检测羊水和羊毛膜细胞是本病的诊断指征PNP通过产前诊断可以进行活动PCR可直接检测其分子缺陷。

       2、尿液检查

       尿酸排出减少，鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱等方法检测上述代谢物有助于诊断本病。

       3、血液检查

       白细胞数正常，但淋巴细胞百分比极低(<10％)，T出生时细胞功能正常，随年龄增长T细胞数通常可以低到1％～3％，T细胞增殖反应也明显下降，多数患者B细胞百分比，免疫球蛋白水平和特异性抗体正常，血液Ig水平，B细胞和浆细胞数基本正常，外周血T细胞数，Ts细胞数量减少，淋巴细胞减少PHA同一异体混合淋巴细胞转化反应减少，迟发异常反应为阴性。<10％)，T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1％～3％，T细胞增殖反应亦明显下降，多数患者B细胞百分率，免疫球蛋白水平和特异性抗体正常，血液Ig水平，B细胞和浆细胞数基本正常，外周血中T细胞数，Ts细胞数减少，淋巴细胞的PHA转化，同种异体混合淋巴细胞反应降低，迟发型变态反应阴性。

       4、病理检查

       胸腺发育不良，胸腺小体缺乏，淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区富含淋巴细胞和浆细胞。