该病是一种严重的鼻畸形，是一种家族遗传性疾病。Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例，其他先天性畸形合并28例，占43％，多发性先天性畸形(Charge综合畸形是先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heartanomalies)，先天性后鼻孔闭锁(Atresiachoanae)、生长停滞(Retardedgrowth)、生殖器发育不良(Genitalhypoplasia)，耳廓畸型(Earanomalies)，此外，还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位症、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。
