诊断原发性血小板增多症时，应注意血小板形态是否异常。凝血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺和活检有助于消除继发性血小板增多症。Ph阴性染色体有助于识别慢性粒细胞白血病。
原发性血小板增多病程缓慢，许多患者长期无症状，使用自动血细胞检查仪器增加了诊断无症状病例的机会。应考虑无原因血小板显著增加，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多。
1.临床表现
出血、脾大、血栓形成引起的症状和体征。
2.实验室检查
⑴>600血小板计数×109/L。
⑵血小板堆积在血片中，血小板巨大。
⑶骨髓增生活跃或以上，尤其是巨核细胞系统，各阶段巨核细胞增多，并见大量血小板堆积。
⑷白细胞计数和中性粒细胞增加。
⑸血小板粘附和聚集功能异常，血小板第三因子活性降低。
⑹碱性磷酸酶积分增加。
⑺除骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症外。
