原发性血小板增多症有哪些表现及如何诊断？

       临床表现

       疾病缓慢，表现更加一致。轻人除疲劳、疲劳外，无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大面被诊断。一般来说，肝脏和脾脏都有轻到中度的肿胀。该疾病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发烧、出汗、体重减轻等非常罕见。体格检查大约是40％上述患者只发现脾脏较大，一般为轻度或中度肿胀。可发生脾萎缩和脾梗死。淋巴结肿大是罕见的。出血可以是自发性的，也可以是由创伤或手术引起的。自发性出血在鼻子、口腔和胃肠道粘膜中很常见。泌尿道、呼吸道和其他部位也可能有出血。偶尔发生脑出血会导致死亡。该疾病的出血症状一般不严重，但严重创伤或术后出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎药物可引起或加重出血。

       血栓形成在老年患者中很容易看到，在年轻患者中也很少见。动脉和静脉都可以发生，但动脉血栓形成更为常见。脑血管、脾血管、肠系膜血管、手指和脚趾血管是最常见的部位。血栓形成通常发生在小血管中，但也发生在大血管中。80％患者有出血或血栓生成，其中胃肠道及鼻出血较常见，皮肤，粘膜瘀点斑则少见。有时因手术后出血不止而被发现。国内报道1/3患者有静脉或动脉血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、紫绀、趾溃疡及坏疽。颈内或其他内脏部位动脉也可发生血栓形成 。静脉血栓开成有时发生在肝、脾、肠系膜、肾门静脉。20％无症状脾栓塞。手指或脚趾血管阻塞可引起局部疼痛、灼烧、发红和发烧，并可发展为紫色或坏死。脑血管血栓形成常引起神经系统症状、暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠等常见症状，脑血管事故也发生。还报道了习惯性流产和阴茎异常勃起。皮肤瘙痒比真正的红细胞增多更罕见。

       诊断

       1. 血常规和血小板计数检查应注意观察血小板形态是否异常。出血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺和活检有助于消除继发性血小板增多。Ph阴性染色体有助于识别慢性粒细胞白血病。

       2. 原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，使用自动血细胞检查仪器增加了诊断无症状病例的机会。应考虑无原因血小板显著增加，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症。Mushy提出的诊断标准可供参考：①血小板计数在600×109/L以上;②血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常(男性)<36ml/kg，女<32ml/kg);③骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效(铁剂治疗1个月血红蛋白升高)<10g/L);④无Ph染色体;⑤胶原纤维小于活检面积的1/3，无胶原纤维或无脾大、幼稚粒细胞和红细胞反应；⑥无反应性血小板增多症。

       诊断标准和依据

       (1)临床表现:出血、脾肿、血栓形成引起的症状和体征。

       (2)实验室检查:

       ①血小板计数>1000×109/L。

       ②血小板堆积在血片中，血小板巨大。

       ③骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多、体大、胞质丰富。

       ④白细胞计数和中性粒细胞增加。

       ⑤肾上腺素和胶原蛋白的聚集反应可以减少。

       血小板临床一致>1000×109/L，除骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症外，可诊断为原发性血小板增多症。

       相当一部分本病患者无症状，因血常规检查发现血小板增多或体检发现脾大而被诊断为血小板增多。可见血小板计数增加是诊断本病的基本条件。过去，诊断本病的血小板计数设置为>600×109/L，但后来发现这一值与继发性血小板增多症重叠较大，因此现在广泛认可的标准是血小板计数>1000×109/L。但临床上确实有血小板持续(600~1000)×109/L对于没有继发因素的患者，一些患者在此范围内已经栓塞。因此，血小板计数不是诊断疾病的绝对标准，也应根据继发因素、临床表现和实验室检查综合考虑。也就是说，必须排除继发性血小板增多才能诊断疾病。