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  • 同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。至少有三种不同的生化缺陷,西医治疗主要有以下几个方面:1、原则上应严格限制饮食中蛋氨酸的摄入。据报道,从新生儿期开始限制蛋白质的儿童,有时智力可能达到与正常儿童相似的水平。2.合成酶缺乏的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和大量... 查看全文>>

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